BIOLOGIE HUMAINE (Term. SMS)

Session 2005 - Septembre

1. Partie 1: Les éléments figurés du sang
2. Partie 2: Génétique
3. Partie 3: Immunologie

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I/ LES ÉLÉMENTS FIGURÉS DU SANG (3 points)
1. Le document 1 représente quelques éléments figurés observés sur un frottis sanguin coloré par le méthode de May Grunwald Giemsa. Donner les noms des éléments du document 1, repérés par les numéros 1 à 5 Justifier les réponses.
   Réponse 1 = monocyte (taille importante, noyau incurvé)
   2 = globule rouge ou érythrocyte (absence de noyau)
   3 = polynucléaire (noyau polylobé)
   4 = plaquettes ou thrombocytes (fragments cellulaires anucléés)
   5 = lymphocyte (noyau sphérique occupant presque tout le volume - cytoplasme réduit)


2. Donner un rôle pour chacun de ces éléments figurés.
   Réponse Lymphocyte : intervient dans l'immunité spécifique
   Polynucléaire : phagocytose - immunité non spécifique
   Monocyte : précurseur des macrophages - phagocytose
   Erythrocyte : transport des gaz respiratoires
   Thrombocyte : hémostase

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II/ GÉNÉTIQUE (3,5 points)

L'anémie falciforme est une maladie génétique due à la présence, à I état homozygote ou hétérozygote, d'une forme anormale d'hémoglobine notée HbS différente de I hémoglobine normale nommée HbA.

1. Définir les termes : homozygote, hétérozygote.
   Réponse Homozygote : présence d'allèles identiques sur les chromosomes homologues.
   Hétérozygote : 2 allèles différents.


2. Les homozygotes malades possèdent uniquement de l'hémoglobine HbS , les hétérozygotes les deux types d'hémoglobine. Expliquer pourquoi certains présentent une anémie sévère et les autres une anémie légère.
   Réponse Les homozygotes malades ne produisent que de l'hémoglobine anormale donnant des GR en forme de faucille, plus fragiles.
   Les hétérozygotes produisent les deux formes de l'hémoglobine. L'hémoglobine normale produite peut jouer alors son rôle.


3. Indiquer la localisation et décrire la structure de la molécule normale d'hémoglobine éventuellement à l'aide d'un schéma.
   Réponse L'hémoglobine est localisée dans les hématies.
   Structure : tétramère formé par l'association de 4 chaînes de nature protéique formant la globine, portant chacune un hème, c'est-à- dire un groupement non protéique contenant du fer sous la forme de Fe²⁺.


4. Préciser les rôles principaux de l'hémoglobine dans l'organisme.
   Réponse Rôle essentiel : Le transport des gaz respiratoires.
   
   Hb + 4 O₂ <-----------> Hb0₈ : fixation du dioxygène sur les hèmes pour la formation d'oxyhémoglobine
   Hb-NH₂ + C0₂ <-----------> Hb-NH-COOH : fixation du dioxyde de carbone sur les chaînes protéiques pour la formation de carbhémoglobine.


5. Les progrès de la biologie moléculaire ont permis d'isoler les gènes responsables de la synthèse des chaînes protéiques de I'hémoglobine.
   
   Fragment du brin d'ADN codant pour une partie de la chaîne béta HbA.
   C A A G T A G A A T G A G G A C T T C T T
   
   Fragment du brin d'ADN codant pour la même partie de la chaîne béta HbS
   C A A G T A G A A T G A G G A C A T C T T
   
   Comparer ces deux fragments de gène. Nommer le phénomène biologique à l'origine de l'observation.
   Réponse La séquence des bases azotées est identique, sauf en ce qui concerne la 17ème` base où on constate que de la thymine (T) est remplacée par de l'adénine (A). Cette modification est ponctuelle : il s'agit d'une mutation.


6. Préciser les étapes intermédiaires qui conduisent à la synthèse d'une chaîne protéique.
   Réponse II existe 2 étapes:
   - la transcription de l'ADN en ARNm
   - la traduction de l'ARNm en protéine.


7. En utilisant le tableau du code génétique figurant ci-après au document 2. présenter les séquences d'acides aminés des deux types d'hémoglobine justifiant cette anomalie
   Réponse Séquence pour HbA : Val - His - Leu - Thr - Pro - Glu - Glu
   Séquence pour HbS : Val - His - Leu - Thr - Pro - Val - Glu

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III/ IMMUNOLOGIE (3,5 points)
1. On pratique chez un lapin immunologiquement mature, une injection de globules rouges de mouton (GRM). Après quelques jours, on prélève le sérum du lapin et on réalise in vitro trois expériences décrites dans le tableau ci dessous.
   
   

   Tube n°	Contenu du tube à essai	Observations
   1	GRM + sérum de lapin	hémolyse
   2	GRM + sérum de lapin chauffé 30 min à 56°C	absence d'hémolyse
   3	GRM + sérum d'un autre lapinn'ayant pas reçu de GRM	absence d'hémolyse

   
   
   • 1.1. Définir les termes antigène et agglutination
     Réponse Antigène : substance qui introduite dans un organisme entraîne la production d'un système de défense capable de réagir spécifiquement avec elle.
     Agglutination : réaction entre un antigène particulaire et un anticorps spécifique formant un agrégat.
   
   
   • 1.2. Définir le terme hémolyse. Expliquer les résultats obtenus. Conclure en indiquant la substance responsable de l'hémolyse.
     Réponse Hémolyse : correspond à une destruction des globules rouges.
     
     Tube 1 : il y a destruction des globules rouges.
     Tube 2 : l'absence d'hémolyse est vraisemblablement due au chauffage, on peut donc penser qu'une substance indispensable à l'hémolyse et thermolabile a été détruite.
     Tube 3 : La substance n'agit que si il y a présence d'anticorps.
     
     La substance responsable de l'hémolyse est le complément.
   
   
2. Les groupes sanguins du système ABO sont caractérisés d'une part par la présence d'antigènes membranaires sur les hématies (agglutinogènes), d'autre part par l'existence d'anticorps naturellement présents dans le plasma (agglutinines), répartis selon le tableau suivant.
   
   

   	agglutinogène(s)	agglutinine(s)
   sang A	A	Anti-B
   sang B	B	Anti-A
   sang AB	A et B	absence
   sang O	absence	Anti A et B

   • 2.1 Expliquer pourquoi lorsque l'on mélange une goutte de sérum du groupe O avec les hématies du groupe AB, on observe une agglutination.
     Réponse Quand on mélange le sérum du groupe O avec les hématies du groupe AB, les anticorps Anti A et Anti B du sang O réagissent avec les agglutinines A et B portées par les hématies du sang AB. II y a agglutination.
   • 2.2. Avant toute transfusion, on s'assure qu'il n'y a pas eu d'erreur dans l'étiquetage du sang. Pour cela on vérifie la compatibilité des deux sangs en mélangeant sur une lame, une goutte du sang à transfuser et une goutte du sang receveur
     
     • a) Indiquer quel doit être le résultat normal du test pour que la transfusion puisse se faire.
       Réponse II ne faut pas que les agglutinines du sang receveur réagissent avec les agglutinogènes du sang à transfuser car il y a alors destruction du sang que l'on veut transfuser au patient.
       On ne doit pas voir une agglutination. Le mélange des 2 sangs doit conduire à une goutte de même aspect que le sang normal.
     • b) Dans de petits tubes à essai, on teste le sang d'un patient Dans chaque tube on introduit un sérum test et des globules rouges du patient. Les résultats observés sont donnés dans le tableau suivant :
       
       

       Tube n°	1	2	3
       Sérums test	Anti A 2 gouttes	Anti B 2 gouttes	Anti A+B 2 gouttes
       Globules rouges du patient	1 goutte	1 goutte	1 goutte
       Résultats	-	-	-

       
       Le signe - signifie qu'il n'y a pas d'agglutination.
       
       Commenter ces résultats. Conclure quant aux antigènes portés par les globules rouges du patient.
       Réponse On constate que les hématies du patient ne réagissent pas avec les anticorps anti A (tube N°1), ni avec les anticorps anti B (tube N°2). Cette absence de réaction est confirmée par le tube N°3.
       Les hématies du patient ne portent ni l'antigène A ni l'antigène B.
       II est donc du groupe O.